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| Brendan Hoffman/Reprodução/Thenewyorktimes Rick Del Sontro se mantém magro e presta atenção à sua dieta, mesmo assim, tem uma grave doença cardíaca, como muitos na sua família |
Mas, quando sua irmã, com apenas 47 anos, descobriu ter uma doença cardíaca
avançada, Del Sontro, então com 43, com colesterol e pressão arterial baixos,
foi a um cardiologista. Um raio-X das suas artérias revelou a verdade. Como seu
avô, sua mãe, seus quatro irmãos e suas duas irmãs, ele tinha uma doença
cardíaca.
Agora, ele e sua família estendida foram incluídos em um projeto federal de
pesquisas que está usando o sequenciamento genético para localizar fatores que
intensificam o risco de doença cardíaca para além dos suspeitos de sempre:
colesterol alto, hipertensão, tabagismo e diabetes.
"Eu havia comprado o sonho: basta fazer as coisas certas e comer as coisas
certas que você ficará bem", afirmou o empresário.
O objetivo é ver se a genética pode explicar por que doenças cardíacas atacam
pessoas aparentemente saudáveis. Uma família com a de Del Sontro pode ser a
pedra de Roseta para a doença cardíaca. A propensão das suas artérias a se
entupir talvez revele forças que fazem a mesma coisa para milhões de outras
pessoas.
"Ainda não sabemos quantos caminhos há para a doença cardíaca", disse Leslie
Biesecker, que dirige o estudo do qual Del Sontro participa. "Esse é o poder da
genética. Tentar dissecar isso."
Os pesquisadores, há muito tempo, sabem que um histórico familiar de mortes
precoces por doença cardíaca dobra o risco para uma pessoa, independentemente de
outros fatores. O histórico familiar é definido como sendo ter pai ou um irmão
que recebeu diagnostico de doença cardíaca antes dos 55 anos, ou mãe ou uma irmã
antes dos 65.
Os cientistas estão estudando a composição genética de cada membro da família
Del Sontro em busca de mutações reveladoras ou aberrações nos 3 bilhões de
compostos químicos que formam o DNA humano.
O controle das doenças cardiovasculares é uma das maiores histórias de
sucesso da medicina.
Nos últimos 45 anos, a taxa de mortalidade por doenças do coração diminuiu
60% em relação ao seu auge, na década de 1960.
Mas os médicos baseiam-se principalmente nos fatores de risco descobertos
décadas atrás.
As doenças cardíacas ainda são a principal causa de mortes no mundo --29% do
total, segundo dados de 2004 da Organização Mundial da Saúde. Além disso, muitas
pessoas atingidas ainda jovens não tinham fatores de risco óbvios.
Os pesquisadores se perguntam o que está passando despercebido.
Del Sontro, que mora em Washington, fazia vista grossa aos problemas
cardíacos familiares até que sua irmã, Robin Ashwood, descobriu ser portadora.
Há uns seis anos, ela estava correndo na esteira quando seus braços começaram a
doer. Quando ela acabou o exercício, a dor passou, mas voltou mais tarde, quando
ela fazia compras com a irmã mais nova, Tina Del Sontro, que a convenceu a ir
para um pronto-socorro.
O histórico de doença cardíaca dessa família é terrível. O avô teve um ataque
cardíaco grave aos 35 anos. A mãe começou a ter fortes dores no peito aos 55 e,
no final da vida, "entornava comprimidos de nitroglicerina como se fossem Tic
Tacs", segundo Del Sontro. Ela passou por três cirurgias de peito aberto e
morreu na mesa de operação, aos 69.
Então Ashwood foi a um pronto-socorro próximo. Sua pressão arterial estava
alta. Ela ficou apavorada. No entanto, um eletrocardiograma apresentou resultado
normal.
Mas ela lembrou que o eletrocardiograma da sua mãe também era bom. No dia
seguinte, ligou para o seu cardiologista. "Ele me ignorou", conta. "Ele me disse
que provavelmente era um problema estomacal."
Ainda temerosa, ela começou a ligar para cardiologistas, oferecendo-se a
pagar por uma consulta caso um médico se dispusesse a examinar seu prontuário
médico e seu histórico familiar.
O médico Leslie Fleischer, de Pensacola (na Flórida), onde Ashwood morava,
aceitou. Ele inseriu na paciente um cateter por um vaso sanguíneo da virilha até
o coração e injetou tinta nas artérias coronárias para torná-las visíveis no
raio-X. Ele viu uma vasta doença cardíaca ali --uma artéria coronária estava
quase completamente bloqueada.
"Faço isso há 40 anos, então não me surpreendi", disse Fleischer. "Só fiquei
triste."
Ele inseriu um "stent" --um pequeno tubo de malha metálica-- numa artéria que
estava 90% bloqueada e alertou Ashwood de que seus irmãos deveriam fazer exames.
Tina Del Sontro, então com 38 anos, foi a primeira. Ela também corria o risco de
ter um ataque cardíaco em breve, segundo os médicos.
Então Rick foi a um clínico geral que lhe disse que não havia motivo de
preocupação. Mas seu irmão Peter, na época com 37 anos, foi a um cardiologista e
dias depois se submeteu a uma cirurgia de "bypass" coronário duplo.
Abalado, Rick decidiu que também deveria consultar um cardiologista. Edward
Bodurian, em Chevy Chase (em Maryland), inicialmente sugeriu uma tomografia para
procurar calcificações nas suas artérias, o que indicou potenciais problemas.
Então Bodurian realizou o mesmo cateterismo que havia detectado a doença de
Ashwood. Esse exame revelou as más notícias sobre suas artérias entupidas.
O projeto genético de Biesecker tinha um objetivo específico: recrutar mil
pessoas, um quarto delas sem doença cardíaca e um quarto com formas branda,
moderada e severa.
Ele esperava que, ao comparar os genes de pessoas com níveis diferentes de
gravidade, fosse possível apontar alterações genéticas que revelassem por que as
doenças cardíacas ocorrem.
A família Del Sontro permitiu a descoberta de um novo caminho genético para a
doença cardíaca. Agora, oito parentes aderiram ao estudo. Biesecker procura
outros.
Os pesquisadores suspeitam que a doença dessa família decorra de um gene com
mutação."Nosso principal trabalho é descobrir o gene", disse Biesecker. É uma
busca que pode levar anos, sem garantia de sucesso.
Enquanto isso, Del Sontro se prepara para o pior. Tem seguro de vida e seguro
para cuidados médicos prolongados. "Fico esperando o dia em que terei falta de
ar", disse ele.
Hoje com 50 anos, Del Sontro tem total consciência de que a causa da sua
doença é um mistério, mas, para não correr o risco de piorá-la, continua a comer
direito e se exercitar.
Sua doença lança uma sombra sobre a sua família inteira.
Em um jantar na casa de tijolos amarelos da família, a mulher dele, Pura,
admitiu se preocupar, mas disse: "Não falamos muito a respeito".
Sua filha Siena, 9, disse ter medo de ter herdado os problemas cardíacos do
pai. Ele lhe garantiu que, até ela ficar adulta, os cientistas certamente já vão
ter descoberto um tratamento. "Espero que não doa", respondeu ela.
Fonte The New York Times/Folhaonline
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